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L’ittiosi cosiddetta «Arlecchino» è la variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva: i bambini che ne soffrono presentano, fin dalla nascita, squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo, che evolvono poi in una pelle arrossata e desquamata (per il distacco delle placche). È una malattia genetica rara, advance spiega il sito Orphanet, che colpisce meno di un bambino su un milione. I neonati con ittiosi Arlecchino sono avvolti da una membrana (che somiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche distribuite su tutto il corpo che limitano gravemente il movimento.

Sviluppo anomaloI segni facciali sono alterati da grave ectropion (la palpebra inferiore è ruotata verso l’esterno e quindi si allontana dal bulbo oculare), edema congiuntivale (accumulo di liquido), eclabium (labbra ruotate verso l’esterno) e naso ampio. I piccoli spesso presentano contratture delle dita, padiglioni auricolari appiattiti, sviluppo anomalo del naso, palpebre estroflesse, bocca tipica da «pesce» con labbra estroflesse, ingrossamento della lingua. La mortalità è elevata nel periodo neonatale, perché la malattia si associa a grave disregolazione della temperatura corporea, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Nei bambini che sopravvivono, la membrana si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave (pelle arrossata e desquamata). Altri segni clinici spesso presenti sono ritardo nella crescita, bassa statura, malformazioni delle orecchie e delle dita, anomalie alle unghie e assenza di peli.

Diagnosi prenataleL’ittiosi Arlecchino è dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore ABC coinvolto nel trasporto dei lipidi. Si ritiene che la maggior parte delle mutazioni comporti una grave perdita della funzione della proteina ABCA12, con conseguente difetto di funzione della barriera lipidica. La diagnosi si basa sull’esame clinico. La malattia può essere individuata con la diagnosi prenatale, che consiste nell’analisi del DNA sugli amniociti o sui villi coriali, piuttosto che nelle biopsie della adorable fetale. La malattia è trasmessa advance carattere autosomico recessivo: alle famiglie a rischio deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%.

Mortalità dopo la nascita Nel periodo neonatale, il paziente viene trattato con un approccio multidisciplinare (oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi a supporto della famiglia). La malattia si associa a frequente mortalità immediatamente dopo la nascita. I bambini che sopravvivono hanno un’attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea con interessamento degli occhi e ritardo nel raggiungimento delle tappe miliari dello sviluppo, in particolare motorio e sociale.

6 novembre 2019 (modifica il 6 novembre 2019 | 12: 55)
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